Connect with us

ΥΓΕΙΑ

Αχρωματοψία

Η αχρωματοψία είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που προκαλεί ευαισθησία στο έντονο φως και απώλεια αντίληψης χρωμάτων.

Τι είναι η αχρωματοψία;

Η αχρωματοψία είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια επηρεάζοντας περίπου ένα στα 30.000 έως 40.000 άτομα. Επηρεάζει τους φωτοϋποδοχείς, οι οποίοι είναι οι ειδικοί αισθητήρες φωτός, υπεύθυνοι για την αντίληψη των χρωμάτων και την όραση σε έντονο φως.

Τα συμπτώματα της αχρωματοψίας εμφανίζονται νωρίς στην παιδική ηλικία και περιλαμβάνουν:

  • Μερική ή ολική τύφλωση χρωμάτων
  • Μειωμένη οπτική οξύτητα (οξύτητα όρασης)
  • Ευαισθησία στο έντονο φως (φωτοφοβία)
  • Ακούσια ταλάντωση ματιών (νυσταγμός)

Πρόσφατα, οι ερευνητές του Νοσοκομείου Moorfields Eye και του Ινστιτούτου Οφθαλμολογίας UCL απέδειξαν ότι η αχρωματοψία είναι μια “σταθερή” κατάσταση και ο ρυθμός της εξέλιξης κατά την πάροδο του χρόνου είναι σχετικά αργός και ήπιος. Τα άτομα με αχρωματοψία δεν τυφλώνονται πλήρως εξαιτίας της πάθησης.

Αιτίες αχρωματοψίας

Υπάρχουν έξι γονίδια που έχουν συσχετιστεί με την αχρωματοψία: CNGB3 και CNGA3, τα οποία αντιπροσωπεύουν περίπου το 75% όλων των περιπτώσεων, καθώς και τα γονίδια GNAT2, PDE6C, PDE6H και ATF6.

Θεραπεία για την αχρωματοψία

Προς το παρόν, η αχρωματοψία δεν είναι ιάσιμη, αλλά οι κόκκινοι φακοί (γυαλιά) μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη μείωση της ευαισθησίας στο έντονο φως. Νέες παρεμβάσεις βρίσκονται υπό έρευνα, συμπεριλαμβανομένης της γονιδιακής θεραπείας. Ο στόχος της γονιδιακής θεραπείας για τον οφθαλμό είναι να αποκατασταθούν πτυχές της όρασης χρησιμοποιώντας έναν αβλαβή ιό ώστε να εισαχθεί ένα υγιές αντίγραφο ενός “ελαττωματικού” γονιδίου στα κύτταρα ούτως ώστε να τεθεί σε χρήση, ουσιαστικά “αντικαθιστώντας και διορθώνοντας” την ανωμαλία.

χειρουργος οφθαλμιατρος